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PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸細胞性白血病的是什么原因?qū)е碌?/h1>
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PDGFRB相關(guān)的慢性嗜酸細胞性白血病的是什么原因?qū)е碌?

PDGFRB陽性的相關(guān)性嗜慢性嗜酸細胞性白血病是一類血細胞的癌癥。它的酸細什原特點是白細胞中的嗜酸性粒細胞數(shù)量增加。這些細胞有助于抵抗某些寄生蟲的胞性白血病感染,并參與與過敏反應相關(guān)的因?qū)а装Y。然而,相關(guān)性嗜這些情況并不能解釋PDGFRB陽性的酸細什原慢性嗜酸細胞性白血病中嗜酸性粒細胞數(shù)量的增加。有些患者除嗜酸性粒細胞外還有其他類型的胞性白血病白細胞,如嗜中性粒細胞或肥大細胞。因?qū)в羞@種情況的相關(guān)性嗜人可能會有脾腫大(脾大)或肝腫大(肝腫大)。一些患者發(fā)生皮疹,酸細什原這可能是胞性白血病由于嗜酸性粒細胞數(shù)量增加引起的異常免疫反應的結(jié)果。

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慢性嗜酸細胞性白血病

PDGFRB陽性的因?qū)允人峒毎园籽?/p>PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病的發(fā)病率

PDGFRB相關(guān)慢性嗜酸細胞性白血病的確切發(fā)病率尚不清楚。由于不明原因,相關(guān)性嗜男性發(fā)生PDGFRB陽性的酸細什原慢性嗜酸細胞性白血病的可能性比女性多9倍。

PDGFRB陽性的胞性白血病慢性嗜酸細胞性白血病的遺傳學病因

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病是由與另一基因的一部分連接的 PDGFRB基因的一部分的遺傳重排引起的。至少有20個基因與 PDGFRB基因融合,導致 PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病。在這種情況下,最常見的遺傳異常是由遺傳物質(zhì)的重排(易位)引起的,將第5號染色體上的部分 PDGFRB基因與第12號染色體上的 ETV6基因的一部分一起,產(chǎn)生了 ETV6 - PDGFRB融合基因。

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PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病由20個基因與 PDGFRB基因融合引起的

的PDGFRB基因提供了用于制備該起著接通(激活)信令來控制許多細胞過程,包括細胞生長和分裂(增殖)的途徑中起作用的蛋白質(zhì)的指令。的ETV6基因提供了用于制備該關(guān)閉(阻遏)基因活性的蛋白質(zhì)的指令。這種蛋白在出生前的發(fā)育和調(diào)節(jié)血細胞形成中是重要的。從ETV6 - PDGFRB融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)稱為ETV6 /PDGFRβ,其功能與通常從單個基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不同。像正常的PDGFRβ蛋白一樣,ETV6 /PDGFRβ融合蛋白打開信號通路。然而,融合蛋白不需要被激活,所以信號通路不斷被打開(組成型激活)。融合蛋白不能抑制正常ETV6蛋白調(diào)節(jié)的基因活性,因此基因活性增加。組成型活性信號通路和異常基因活性增加細胞的增殖和存活。

當ETV6 - PDGFRB融合基因突變發(fā)生在發(fā)展為血細胞的細胞中時,嗜酸性粒細胞(偶爾其他血細胞,如嗜中性粒細胞和肥大細胞)的生長控制不良,導致PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病。目前還不清楚為什么嗜酸性粒細胞優(yōu)先受這種基因改變的影響。

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病會遺傳嗎

PDGFRB陽性的慢性嗜酸細胞性白血病不是遺傳性的,發(fā)生在沒有病史的人群中。導致 PDGFRB融合基因的染色體重排是體細胞突變,其是在一個人的一生中獲得的突變,并且僅在某些細胞中存在。體細胞突變最初發(fā)生在單個細胞中,細胞繼續(xù)生長和分裂,產(chǎn)生一組具有相同突變的細胞(克隆群體)。

染色體異常類型
?1號染色體異常?1p36缺失綜合征?1q21.1微缺失?1q21.1微重復綜合征?神經(jīng)母細胞瘤
?TAR綜合征?2號染色體異常?2q37缺失綜合征?SATB2相關(guān)綜合征?3號染色體異常
?3p缺失綜合癥?3q29微缺失綜合征?3q29微重復綜合征?4號染色體異常?肌營養(yǎng)不良癥
?嗜酸細胞性白血病?4p綜合征?5號染色體異常?5q綜合征?5q31.3微缺失綜合癥
?貓叫綜合征?腦室周圍異位?6號染色體異常?6q24新生兒糖尿病?7號染色體異常
?7q11.23重復綜合征?Silver綜合征?SCS綜合征?威廉姆斯綜合征?8號染色體異常
?8p11骨髓增殖綜合征?CBF-AML?8號染色體重組?毛發(fā)鼻指綜合癥?9號染色體異常
?膀胱癌?Kleefstra綜合癥?10號染色體異常?11號染色體異常?bws綜合癥
?伊曼紐爾綜合癥?尤因肉瘤?雅克布森綜合癥?12號染色體異常?12p四體綜合征
?13號染色體異常?視網(wǎng)膜細胞瘤?Patau綜合癥?14號染色體異常?FOXG1綜合癥
?多發(fā)性骨髓瘤?14號環(huán)形染色體?15號染色體異常?15q13.3微缺失?天使人綜合癥
?小胖威利綜合征?16號染色體異常?17號染色體?18號染色體?19號染色體
?20號染色體?21號染色體?22號染色體

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