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嬰兒哭聲類似于貓叫,可能患上了罕見病貓叫綜合征

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嬰兒哭聲類似于貓叫,可能患上了罕見病貓叫綜合征

貓叫綜合征是嬰兒于貓一種染色體缺失疾病,主要是哭聲因為5號染色體的短臂缺失所導(dǎo)致,患有此種疾病出生的叫可見病嬰兒,具有哭聲類似于貓叫的上罕癥狀,在以往的貓叫經(jīng)驗來看,貓叫綜合征發(fā)病率非常罕見,綜合征但孕期女性如果不注重,嬰兒于貓那么也有可能出現(xiàn)。哭聲

嬰兒哭聲類似于貓叫,可能患上了罕見病貓叫綜合征

5號染色體缺失

5號染色體缺失會導(dǎo)致貓叫綜合征

嬰兒貓叫綜合征的叫可見病原因

貓叫綜合癥又名5p—綜合征,發(fā)病率約為1/50000,上罕并且多見于女性嬰兒,貓叫其形成原因是綜合征胎寶寶在生長發(fā)育過程中,染色體畸變所導(dǎo)致,嬰兒于貓而引起染色體突變主要有化學(xué)因素,哭聲比如藥物、叫可見病農(nóng)藥等等,其次也有可能是生物類毒素所引起。

關(guān)于貓叫綜合癥的科普

臨床上比較常見病因是,孕婦在懷孕期間患有某種病毒性疾病,比如風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒等都會引發(fā)寶寶發(fā)育過程中的染色體異常,詳細(xì)情況如下。

  • 1物理因素:X射線、電離輻射等;
  • 2化學(xué)因素:抗代謝、抗癲癇藥物等、農(nóng)藥、毒物等;
  • 3生物因素:微生物、病毒等;
  • 4高齡孕婦也有可能發(fā)生染色體變異。

其實寶寶染色體缺失與孕婦的生活環(huán)境是分不開的,比如長期處于衛(wèi)生環(huán)境差或者輻射程度嚴(yán)重的地方都會引發(fā)各類染色液變異,雖然貓叫綜合征的發(fā)病率比較低,但各位孕婦也要引起重視。

貓叫綜合征的表現(xiàn)

嬰兒患有這類病癥最明顯的表現(xiàn)就是哭聲細(xì)微類似于貓叫,其次寶寶的外形伴有小臉圓、眼距寬,看東西通常是斜視、智力低下等癥狀,還有少部分患兒會出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢、先天性心臟病等。

嬰兒特殊面容

患者常表現(xiàn)位特殊面容

1、特殊面容,除了前面提到的小臉圓,部分患者還表現(xiàn)為唇腭裂、頸短、耳位低的癥狀;

2、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩,新生兒肌肉力量地下,2歲以后才能坐穩(wěn)、4歲后才能獨立走路;

3、心腦血管、腎、骨骼畸形等,出生時比正常嬰兒體重耕地,平均體重低于2500g。

貓叫綜合征嬰兒存活時間

貓叫綜合征患者的具體存活時間要看染色體缺失的情況,如果缺的多或者主要部分丟失,那么在懷孕過程中就會出現(xiàn)死胎或者夭折,如果缺的比較少,那么則可以活到成年,但其癥狀會伴隨小孩的終身。

在以往的案例中也有此類患者活得很長,但絕大多數(shù)基本上都是胎死于腹中,而且目前針對貓叫綜合征也沒有特殊的治療方法,所以在懷孕期間如果檢查出此類病癥,那么建議終止妊娠。

其次先天性畸形兒,對社會和家庭的負(fù)擔(dān)過于沉重,而且存活下去的希望不大,一般死于兒童期,為了杜絕此類現(xiàn)象,相因網(wǎng)建議備孕的夫妻去醫(yī)院做一個染色體檢查,在懷孕時做好護理工作,定期檢查胎寶寶發(fā)育情況,才能保證胎兒的健康成長。

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