智力殘疾、發(fā)育遲緩...17號染色體異常原來影響這么大
17號染色體是智力承載DNA非常重要的一個(gè)載體，在它之上有大約8100萬DNA基本構(gòu)建單位（堿基對），殘疾遲緩占細(xì)胞中DNA總量的發(fā)育2.5%到3%，如果17號染色體發(fā)生異常則會導(dǎo)致一系列病癥，號染如發(fā)育遲緩、色體智力殘疾以及行為或精神疾病等。異常原影
男性染色體圖
什么是智力17號染色體人類通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體，分為23對。殘疾遲緩17號染色體的發(fā)育兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的號染拷貝，形成一對。色體17號染色體跨越約8300萬個(gè)DNA構(gòu)建塊（堿基對），異常原影占細(xì)胞總DNA的智力2.5％至3％。
識別每條染色體上的殘疾遲緩基因是遺傳研究的一個(gè)活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的發(fā)育方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計(jì)的基因數(shù)量會有所不同。17號染色體可能包含1,100至1,200個(gè)基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。
染色體圖片
染色體圖
遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。
相關(guān)病癥1、17q12缺失綜合征
是由每個(gè)細(xì)胞中缺失一小片17號染色體引起的病癥。17q12缺失綜合征的體征和癥狀可能包括腎臟和泌尿系統(tǒng)的異常，這是一種稱為成熟型糖尿病5型（MO助孕5）的糖尿病，發(fā)育遲緩，智力殘疾以及行為或精神疾病。
糖尿病分型
一些具有這種染色體變化的女性患有Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征，其特征在于陰道和子宮的發(fā)育不足或不存在。與17q12缺失綜合征相關(guān)的特征差異很大，甚至在同一家庭的受影響成員中也是如此。
2、17q12重復(fù)
是染色體變化，其中一小段17號染色體在每個(gè)細(xì)胞中異常復(fù)制。與此重復(fù)相關(guān)的體征和癥狀差別很大，即使是同一家庭的成員也是如此。一些復(fù)制的個(gè)體沒有明顯的體征或癥狀，或者特征非常輕微。其他人可能有智力殘疾，發(fā)育遲緩和各種身體異常。
存在發(fā)育遲緩
大多數(shù)具有17q12重復(fù)序列的人在17號染色體上的第q12位具有約1.4Mb DNA的額外拷貝。在具有17q12缺失綜合征的人中缺失了17號染色體的相同區(qū)域（如上所述）。該染色體區(qū)段在細(xì)胞分裂期間易于重排，這可導(dǎo)致17q12處DNA的額外或缺失拷貝。
3、急性早幼粒細(xì)胞白血病
是由染色體15和17之間遺傳物質(zhì)的重排（易位）引起的。這種易位，寫為t（15; 17），融合了部分15號染色體的PML基因。來自17號染色體 的RARA基因的這種突變是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。
這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。t（15; 17）易位被稱為平衡的相互易位，因?yàn)槿旧w彼此交換（互逆）并且沒有遺傳物質(zhì)被獲得或丟失（平衡）。由該融合基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)稱為PML-RARα。
4、Charcot-Marie-Tooth病
是由影響PMP22基因的變化引起時(shí)，它被稱為Charcot-Marie-Tooth疾病1A型或CMT1A。Charcot-Marie-Tooth疾病會損害周圍神經(jīng)，這些神經(jīng)將大腦和脊髓與肌肉和感覺細(xì)胞聯(lián)系起來，以檢測觸覺，疼痛，發(fā)熱和聲音等感覺。周圍神經(jīng)損傷可導(dǎo)致足部，腿部和手部肌肉的感覺改變或喪失以及消瘦（萎縮）。
5、Dermatofibrosarcoma protuberans
標(biāo)記為t（17; 22）的17號染色體和22之間的遺傳物質(zhì)的易位導(dǎo)致稱為皮膚纖維肉瘤突起的罕見類型的皮膚癌。這種易位使來自17號染色體 的COL1A1基因的一部分與來自染色體22 的PDGFB基因的一部分融合。
隆突性皮膚纖維肉瘤
在一個(gè)或多個(gè)額外染色體上發(fā)現(xiàn)易位，所述染色體可以是線性的或環(huán)狀的。當(dāng)循環(huán)時(shí)，額外的染色體被稱為額外環(huán)狀染色體。這種突變是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。這種稱為體細(xì)胞突變的遺傳變異不是遺傳的。
6、Koolen-de Vries綜合癥
是由17號染色體上的少量遺傳物質(zhì)（微缺失）可導(dǎo)致，這種疾病的特征是發(fā)育遲緩，智力殘疾，愉快和社交傾向以及各種身體異常。
大多數(shù)患有Koolen-de Vries綜合征的人在17號染色??體上的位置q21.31缺少大約500,000個(gè)堿基對的序列，也寫為500千堿基（kb）。缺失的確切大小因受影響的個(gè)體而異，但它包含至少有六個(gè)基因，包括KANSL1。該缺失影響每個(gè)細(xì)胞中17號染色體的兩個(gè)拷貝之一。
7、Miller-Dieker綜合征
是由17號染色體的短（p）臂末端附近遺傳物質(zhì)的缺失引起的.Miller-Dieker綜合征的體征和癥狀與該區(qū)域中多個(gè)基因的缺失有關(guān)，刪除的大小因受影響的個(gè)體而異。
17號染色體上特定基因的丟失，稱為PAFAH1B1，是該綜合征的特征性征象，這是大腦發(fā)育的一個(gè)問題，其中大腦表面異常平滑。這種大腦異常導(dǎo)致嚴(yán)重的智力殘疾，發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作，肌肉僵硬異常（痙攣），肌肉張力減弱（肌張力減退）和喂養(yǎng)困難。
8、Potocki-Lupski綜合征
是由每個(gè)細(xì)胞中一小片17號染色體重復(fù)產(chǎn)生的，特別是指定為p11.2的短（p）臂區(qū)域。這種情況的特征是發(fā)育遲緩，輕度至中度智力殘疾，行為問題包括自閉癥譜系障礙（影響社交互動(dòng)和溝通），睡眠障礙和其他健康問題。
9、Smith-Magenis綜合征
通常是由于每個(gè)細(xì)胞中缺失一小片17號染色體，特別是指定為p11.2的短（p）臂區(qū)域。這種發(fā)育障礙影響身體的許多部位。這種情況的主要特征包括輕度至中度智力殘疾，言語和語言技能延遲，面部特征，睡眠障礙和行為問題。
10、Yuan-Harel-Lupski（YUHAL）綜合征
是由p12-11.2的區(qū)域中復(fù)制一小片17號染色體導(dǎo)致的，其特征在于多種神經(jīng)系統(tǒng)問題，類似于Potocki-Lupski綜合征（如上所述）和CMT1A（描述）以上）。在YUHAL綜合征中，重復(fù)區(qū)段的大小范圍從約3Mb到接近20Mb，并且總是包含RAI1和PMP22基因;它還可能包括其他基因。
YUHAL綜合征的某些特征，例如延遲發(fā)育和行為問題，可能是由RAI1基因的額外拷貝引起的。其他功能，包括肌肉無力和對小腿和腳的觸摸，熱和冷的敏感性降低，可能是由于PMP22的重復(fù)基因。
11、其他癌癥
已經(jīng)在幾種其他類型的癌癥中鑒定了17號染色體的變化。這些遺傳變化是體細(xì)胞的，這意味著它們是在一個(gè)人的一生中獲得的，并且僅存在于某些細(xì)胞中。在一些癌癥中經(jīng)常發(fā)生稱為異17號染色體q的特定染色體異常。
慢性髓性白血病
這種17號染色體的異常形式具有兩個(gè)長（q）臂而不是一個(gè)長臂和一個(gè)短（p）臂。結(jié)果，染色體具有一些基因的額外拷貝，并且缺少其他基因的拷貝。異17號染色體q通常在稱為慢性髓性白血病（CML）的血液形成組織的癌癥中發(fā)現(xiàn)。
12、其他染色體病癥
17號染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可以產(chǎn)生各種影響，包括智力殘疾，發(fā)育遲緩，面部特征，肌張力弱（張力減退）和身材矮小。
這些變化包括每個(gè)細(xì)胞中額外的17號染色體（部分17三體），每個(gè)細(xì)胞中缺失的染色體片段（部分單體17）和稱為環(huán)17號染色體的環(huán)狀結(jié)構(gòu)。當(dāng)染色體斷裂時(shí)出現(xiàn)環(huán)狀染色體在兩個(gè)地方和染色體臂的末端融合在一起，形成一個(gè)圓形結(jié)構(gòu)。
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