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身上掉皮屑和下雪一樣?魚(yú)鱗病請(qǐng)了解一下!

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身上掉皮屑和下雪一樣?魚(yú)鱗病請(qǐng)了解一下!

一些人偶然發(fā)現(xiàn)自己身上掉皮屑和下雪一樣,身上這時(shí)可不單單是掉皮皮膚干燥也有可能是“魚(yú)鱗病”,它是屑和下雪下一種常見(jiàn)的遺傳性皮膚角化病,其臨床癥狀就有皮膚脫屑和魚(yú)鱗狀的樣魚(yú)皮損,下面一起來(lái)了解下魚(yú)鱗病吧!鱗病

身上掉皮屑和下雪一樣?魚(yú)鱗病請(qǐng)了解一下!

魚(yú)鱗病圖片

魚(yú)鱗病患者圖片

尋常型魚(yú)鱗病介紹

尋常型魚(yú)鱗病(Ichthyosis Vulgaris)又稱干皮病(xeroderma)、請(qǐng)解單純型魚(yú)鱗病(ichthyosis simplex)、身上光澤魚(yú)鱗病(ichthyosis nitida),掉皮為具有不全外顯的屑和下雪下常染色體顯性遺傳病,是樣魚(yú)一種臨床常見(jiàn)病,多發(fā)病。鱗病

尋常型魚(yú)鱗病的請(qǐng)解特征是缺乏透明角質(zhì)顆粒的組成成分絲聚合蛋白原,目前認(rèn)為這是身上與絲聚合蛋白基因(FLG基因)缺失有關(guān)。

尋常型魚(yú)鱗病的掉皮發(fā)病機(jī)制

發(fā)病機(jī)制:與皮膚中細(xì)絲聚合蛋白基因(filaggrin,F(xiàn)LG基因)缺失有關(guān)。屑和下雪下FLG是皮膚表皮角質(zhì)層角蛋白包膜的重要成分。

魚(yú)鱗腿圖片

魚(yú)鱗病大多數(shù)是遺傳所致

這些活性聚絲蛋白肽協(xié)助角蛋白絲聚集成密集的角蛋白束,形成緊密的細(xì)胞狀態(tài)和鱗狀結(jié)構(gòu)。然后在谷氨酰胺轉(zhuǎn)胺酶的作用下形成角蛋白包膜和皮膚屏障。聚絲蛋白肽幫助角蛋白絲聚合,因此得名。

角蛋白包膜形成過(guò)程中,聚絲蛋白最終從角蛋白束中分離出來(lái),進(jìn)一步降解為親水游離氨基酸和吸水衍生物,幫助皮膚儲(chǔ)存水分,維持皮膚水分。它的代謝產(chǎn)物作為一種滲透物質(zhì),促進(jìn)水滲透到角質(zhì)層,所以角質(zhì)層將有很大一部分的含水量。

聚絲蛋白的一系列代謝過(guò)程表明,F(xiàn)LG的缺失與皮膚干燥有關(guān)。同時(shí)也有研究表明,F(xiàn)LG基因也是皮炎、哮喘、過(guò)敏性鼻炎的易感基因。

尋常性魚(yú)鱗病的癥狀

魚(yú)鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現(xiàn)為皮膚干燥,詳細(xì)的癥狀如下:

  • 1出生時(shí)無(wú)癥狀,常在嬰幼兒發(fā)病;
  • 2于背及四肢伸側(cè)出現(xiàn)淡褐至深褐色菱形或多角形鱗屑,緊貼在皮膚上面,其邊緣呈游離狀,對(duì)稱分布,下肢尤甚;
  • 3嚴(yán)重時(shí)可波及軀干、四肢屈側(cè)等部位,腋窩、臀裂常不累及;
  • 4頭皮可有輕度糠狀鱗屑;
  • 5手背常見(jiàn)毛囊性角化丘疹,掌跖常見(jiàn)線狀皸裂和掌紋加深。損害輕重不等,一般無(wú)自覺(jué)癥狀。

病情與季節(jié)關(guān)系密切。夏季輕,冬季重。部分患者可有遺傳過(guò)敏性疾病的個(gè)人史及家族史,如濕疹、鼻炎和哮喘。病程不一致,一些患者到成年后。病情改善。

尋常型魚(yú)鱗病的治療

口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟膏、0.1%維生素A酸軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮濕的氣候中緩解。

外用油脂霜?jiǎng)┛捎幸恍┬Ч?0%尿素軟膏的效果較佳。0.1%維A酸霜或油膏對(duì)此型皮損無(wú)效。鹽水浴可通過(guò)鹽水與角質(zhì)層作用而利于本病。40%~60%丙二醇水溶液、3%~10%乳酸及其他α-羥基軟膏亦有一定療效。

尋常型魚(yú)鱗病的遺傳模式

尋常型魚(yú)鱗病為常染色體顯性遺傳病,缺陷基因呈顯性表達(dá),后代子女都有50%的發(fā)病可能性。

尋常型魚(yú)鱗病的生育干預(yù)

可以通過(guò)FLG基因檢測(cè)進(jìn)行遺傳病篩查,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代,可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù),在制備胚胎時(shí)有效篩別。

魚(yú)鱗腿遺傳方式

魚(yú)鱗病遺傳規(guī)律

三代試管嬰兒技術(shù),在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上,加入了染色體篩查。在胚胎移植前,通過(guò)染色檢測(cè),篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎,確保嬰兒不再患有染色體疾病(包括魚(yú)鱗病和其他染色體綜疾病),從而提升試管成功率。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有魚(yú)鱗病(或?yàn)樵擃?lèi)遺傳病的攜帶者)以及已經(jīng)生育過(guò)魚(yú)鱗病孩子的家庭。

遺傳疾病大全
罕見(jiàn)病匯總
?囊性纖維化?白化病?血友病?甲基丙二酸血癥?唐氏綜合癥
?特納綜合癥?脆性X染色體綜合癥?克氏綜合征?18三體綜合征?XXX綜合征
?帕陶氏綜合癥?馬凡綜合征?成骨不全癥?鐮刀型細(xì)胞貧血癥?血紅蛋白M病
?地中海貧血?易位唐氏綜合癥?16號(hào)三體綜合征?9號(hào)染色體三體?亨廷頓舞蹈癥
?Alport綜合征?魚(yú)鱗病?結(jié)節(jié)性硬化癥?苯丙酮尿癥?WAS綜合征
?大皰性表皮松解癥?外胚層發(fā)育不良?楓糖尿病?多囊腎?先天性耳聾
?Bloom綜合征?Joubert綜合征?Laron綜合征?Lowe綜合征?矮小癥
?胱氨酸貯積癥?脊髓性肌萎縮癥?瓜氨酸血癥?卡氏綜合征?高胱氨酸尿癥
?天使人綜合癥?維D缺乏性佝僂病?染色體脫染?Meckel綜合征?bruton綜合癥
?假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良?杜興氏肌肉營(yíng)養(yǎng)不良?軟骨發(fā)育不全?色素性視網(wǎng)膜炎?先天性無(wú)指甲癥
?色盲?α1抗胰蛋白酶缺乏癥?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征?先天性肌無(wú)力綜合征?威廉姆斯綜合征
?NBS斷裂綜合征?狐臭?共濟(jì)失調(diào)?尼曼匹克病?腎上腺腦白質(zhì)
?Sotos綜合征?先天性夜盲癥?異戊酸血癥?鐮刀型細(xì)胞貧血病?蠶豆病
?先天性無(wú)虹膜?重癥聯(lián)合免疫缺陷病?先天性無(wú)/少汗癥?先天性無(wú)痛無(wú)汗癥?脊柱骨骺發(fā)育不全
?鳥(niǎo)氨酸缺乏癥?神經(jīng)纖維瘤病?苯丙酮尿癥?肝豆?fàn)詈俗冃?/td>?先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指
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